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卟啉症亦称紫质症,是以亚铁血红蛋白合成障碍为特征的遗传性疾病。卟啉为血红蛋白、肌红蛋白、过氧化物酶与细胞色素等合成过程中的中间产物,主要在红骨髓与肝内合成。一般认为,甘氨酸与琥珀酸在一系列酶的作用下,首先合成δ-氨基酮戊酸,继而变成卟胆原,其后依次衍化为尿卟啉原、尿卟啉、粪卟啉和原卟啉,其中原卟啉与亚铁(fe2)结合成亚铁血红蛋白(血红素)。正常情况下尿中粪卟啉含量极少,普通定性法呈阴性,卟胆原亦呈阴性。若尿中出现大量卟啉,在阳光下变成红色即为卟啉症。
谢尔盖瓦西里耶夫认为,在卟啉症严重发作时候,受损的组织会变得畸形。整个身体,尤其是肢端会蜷曲,脸部变形,皮肤变黑,牙床被腐蚀后现出獠牙,而卟啉又赋予其一种血红色,给人一种带血獠牙的印象。这种人害怕阳光,在阳光照射下皮肤上常出现有痛感的烧伤溃疡。他们只有夜间才出门,精神上开始有所变化。
看到这,沈沫捂住嘴巴感到震惊。
遗传性疾病,这么说来蓝卓会得此病是被上一代遗传而来的,如果自己生育下一代的话,是不是也会得此病。
她对此病越来越感兴趣了,埋着头又看下去。
患上吸血鬼症的人,身具红色的骨骼和尿液,黑褐色的牙齿,只能生活在黑暗中,需要补充血液增加血色素。据美国广播公司2日报道,美国宾夕法尼亚州5岁女孩卡西克纳夫(如图)天生患有一种罕见的卟啉症。她一见阳光,身上就会起水泡,甚至连普通的灯光都会伤害她,所以卡西终日生活在黑暗中,而且像吸血鬼一样不时要输入血液补充血色素。目前全世界患这种罕见卟啉症的人不超过500人。
谢尔盖瓦西里耶夫说:“卟啉症晚期患者的面部会出现变形,手足末端也会发生变形,这让他们看起来十分吓人。他们的肤色变暗,随着牙龈的销蚀,他们的牙显得很长。他们的门牙会出现血红色,似乎上面沾着血。此外,卟啉症患者还怕见光,光线会引发慢性炎症和烧灼感。因此他们只在晚上出门。很多患者心理上也会出现问题。”
还有一些特殊患者一出生并无此病,过了几年后才患病,还有的表面上看是治好了,可过了几年还会复发。
蓝先生,一定要万分小心,您的病表面上是治好了,实际上是有可能复发的,正如您父亲一样。且此病是您家族隔代遗传,传男不传女,为了下一代健康,不建议生育下一代。
看到这里,沈沫的眼睛出奇一亮,但她的眼神是震惊、诧异的。
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